الصفحة الرئيسية
التعريف بالمركز
كلمة رئيسة المركز
نبذة عن المركز
الرسالة والرؤية
إهداء
الإدارة
الهيكل الاداري
مجلس الادارة
إدارة المركز
المجاميع البحثية
الأبحاث
النشر العلمي للمركز
الخدمات
خدمات معملية
خدمات صحية
خدمة المجتمع
النشرات التثقيفية
فعاليات
فرص التدريب
برامج مميزة
آخر الأخبار
الملف الاعلامي
ألبوم الصور
فيديو
الصحف والمجلات
حوار في الصحف
مواقع مفضلة
الملفات
للتواصل معنا
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
المرض الوراثي المتصف بليونة الجلد
LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS IN ATP6V0A2 IMPAIR VESICULAR TRAFFICKING, ELASTIN DEPOSITION, AND CELL SURVIVAL
الموضوع
:
الأمراض الوراثية
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
متلازمة كيوتس لاكسا هي مرض وراثي بسبب طفرة جينية يتصف بعدم مرونة الجلد ويسبب تأخر النمو. إن الهدف من هذه الدراسة هو تحديد آليات حدوث المرض و التي تؤدي إلى أمراض النسيج الضام. في مجموعة جديدة من 17 مريض, تم الكشف عن تسلسل الحمض النووي ووجد أن الطفرات إما متماثلة أو متغيرة التركيب. إن فقدان ATP6V0A2أدى إلى انتفاخ أكياس جولحي وتراكم حويصلات إفرازية . إن تقنية الصبغة المناعية للخلايا أظهرت وفرة تروبوايلاستن في أجسام جولجي وغيرها من المكونات الداخلية للخلايا و صبغة تانل أكدت ارتفاع معدل الموت المبرمج لخلايا هذا المرض وتقنية الايلاستن الغير ذائبة أظهرت انخفاض كبير في ترسب هذه المادة . وأخيرا تم استنتاج أن فقدان ATP6V0A2 أدى إلى عيوب إفرازية ا تضعف التروبوايلاستين و المحافظة على بقايا الخلايا وبالتالي حدوث هذا النوع من المرض .
ردمد
:
0964-6906
اسم الدورية
:
Human Molecular Genetics
المجلد
:
15
العدد
:
12
سنة النشر
:
1430 هـ
2009 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Thursday, February 11, 2010
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
فيشوناثن هكثاجاودر
Hucthagowder, Vishwanathan
باحث رئيسي
دكتوراه
إيفا مورافا
Morava, Eva
باحث رئيسي
دكتوراه
يووي كورناك
Kornak, Uwe
باحث رئيسي
دكتوراه
ديرك لفبر
Lefeber, Dirk
باحث رئيسي
دكتوراه
باجورن فسشر
Fischer, Björn
باحث رئيسي
دكتوراه
إيكاترينا ديميولاو
Dimopoulou, Aikaterini
باحث رئيسي
دكتوراه
انيكا الدنجر
Aldinger, Annika
باحث رئيسي
دكتوراه
جيون شوي
Choi, Jiwon
باحث رئيسي
دكتوراه
، إيليني ديفيز
Davis, Elaine
باحث رئيسي
دكتوراه
ديان أبيولو
Abuelo, Dianne
باحث رئيسي
دكتوراه
ماسييج اداموويكز
Adamowicz, Maciej
باحث رئيسي
دكتوراه
جمانة يوسف الأعمى
AL- Aama, Jumana Y
باحث رئيسي
دكتوراه
jalama@kau.edu.sa
آخرون آخرون
al, et
باحث رئيسي
دكتوراه
الرجوع إلى صفحة الأبحاث